בדיקת NIPT
בדיקת NIPT הינה בדיקת סקר, המיועדת לזיהוי בלתי פולשני של מספר תסמונות אצל העובר, ובראשן תסמונת דאון בוודאות של כ- 99%.
ראשי התיבות הינן NON INVASIVE PRE NATAL TESTING ובתרגום לעברית – בדיקה טרום לידתית בלתי פולשנית.
וכפי שציינו בהתחלה, זוהי בדיקת סקר, וככזו מסוגלת אמנם לספק רמת ודאות גבוהה והיא מהימנה מאוד, אך אינה בדיקה אבחנתית, כדוגמת דיקור מי שפיר וסיסי שלייה אליהן נתייחס בהמשך.
הבדיקה מתבצעת החל מהשבוע ה-10 להריון וכוללת בדיקת דם בה נבדק דנ"א עוברי אשר נמצא בדם האם.
הבדיקה מיועדת בעיקר לנשים בהריון הנמצאות בקבוצת סיכון כגון:
- גיל 35 ומעלה
- גילוי ממצאים "רכים" בסקירת המערכות העלולים להעיד על הפרעה כרומוזומלית בעובר
- היסטוריה משפחתית או אישית של הפרעות מסוג זה
- תוצאות חריגות בתבחיני הסקר הראשון או השני
- נשאות של אחד ההורים למצב הנקרא טרנסלוקציה רוברטסונית
באם מתגלה ממצא חריג ובעייתי בבדיקה, מומלץ לשקול ביצוע בדיקה אבחנתית כגון דיקור מי שפיר או סיסי שלייה.
יתרונה הגדול של הבדיקה הינו היותה בלתי-פולשנית בניגוד לבדיקות האבחנתיות שזה עתה ציינו.
חסרונה הינה בכך שמדובר בבדיקת סקר בלבד וכן מחירה הגבוה באופן יחסי.