שקיפות עורפית וסקר ביוכימי ראשון
שקיפות עורפית הינה בדיקת אולטרה-סאונד המיועדת בראש ובראשונה לזיהוי מוקדם של תסמונת דאון והינה בדיקת סקר.
בדיקת סקר, וזהו מינוח אשר נשמע עוד מספר פעמים, הינה בדיקה המיועדת לסקור את האוכלוסייה לצורך זיהוי של המקרים בהם קיים סיכון מוגבר לבעיה כלשהי. יש להדגיש כי בדיקת הסקר אינה מספקת תשובה דפינטיבית, משמע אינה מאבחנת או שוללת תסמונת דאון, אלא כאמור מזהה את המקרים בהם מומלץ להפנות את המטופלת לבדיקה נוספת, אשר תאשר או תשלול את האבחנה.
בדיקת השקיפות העורפית מבוצעת בשבועות 11 עד 13+6 ימים, מומלצת ע"י משרד הבריאות וכלולה בסל הבריאות.
במהלך הבדיקה מבצעים אולטרה-סאונד בגישה בטנית או נרתיקית ומודדים הן את גודל העובר מראש לעכוז לצורך חישוב גיל ההריון והן את עובי שכבת הנוזל התת-עורית באיזור עורף העובר (ומשם נגזר שמה של הבדיקה – שקיפות עורפית).
באנגלית הבדיקה נקראת Nuchal Translucency או בקיצור – NT, למקרה שתיתקלי בראשי התיבות האלה.
קיימים ערכים תקינים למדידה זו ובאם תוצאת המדידה חורגת מהנורמה, ייתכן כי מדובר בבעיה כלשהי ויש להמשיך בבירור.
בנוסף לבדיקת הסונר, מבוצעת בדיקת דם פשוטה לגילוי רמתם של שני סמנים – PAPP–A ו- FREE BETA HCG
הבדיקה קרויה "סקר ביוכימי של הטרימסטר הראשון" ובשילוב משוקלל עם בדיקת השקיפות העורפית, מגלה כ- 90% ממקרי תסמונת דאון בעובר.
חשוב ורצוי לבצע את בדיקת הדם תוך 48 שעות מביצוע בדיקת השקיפות העורפית לצורך העלאת רמת דיוק התבחין.
באם חס וחלילה נמצא בתוצאה המשוקללת סיכון גבוה לתסמונת דאון, תופני להערכת רופא הנשים המטפל ו/או יועץ גנטי לצורך שקילת הצורך בביצוע בדיקות פולשניות, עליהן נשוחח בהמשך.
