נשים ממוצא אשכנזי נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת ילד הסובל מפיגור

מחקר חדש של בית החולים שיבא מצא כי המוצא האתני של האימא מהווה גורם מרכזי לתסמונת ה-X השביר שגורמת לפיגור קשה ביותר. מה זה אומר על הבדיקות הגנטיות בהיריון?

כמעט כל אישה שנכנסה להיריון בצורה מתוכננת עברה דרך הבדיקות הגנטיות שנועדו לאתר מחלות גנטיות מולדות. כעת מחקר ישראלי חדש, ראשון ויחיד מסוגו בעולם שפורסם בעיתון מקבוצת Nature, הוכיח קשר אתני ברור לאחת התסמונות המפחידות והקשות המאותרות בבדיקות אלה.

תסמונת ה-X השביר הינה הגורם הגנטי השכיח ביותר לפיגור שכלי העובר בתורשה, כאשר שכיחות הנשאות לתסמונת באוכלוסייה היהודית עומד על כ-1:150 נשים. במחקר שנערך באגף נשים ויולדות במרכז הרפואי שיבא, וכלל כ-600 נשאיות ממוצאים שונים, נמצא שנשים ממוצא אשכנזי בסיכון גבוה פי 2 לצאצא חולה בהשוואה לנשים יהודיות ממוצא שאינו אשכנזי.

התסמונת משתייכת לקבוצה של מחלות גנטיות המבוססות על מספר חזרות של מרכיב בחומר הגנטי. "לכל אדם, באשר הוא גבר או אישה, יש מספר מסוים של חזרות ב-DNA שלו, כאשר מספר זה עשוי להיות בטווח התקין, בטווח הנשאות או בטווח התסמונת. כעקרון, ככל שמספר החזרות רב יותר, הסיכוי לצאצא פגוע, גבוה יותר", מסביר ד"ר נעם דומניץ מאגף נשים ויולדות בשיבא שהוביל וערך את המחקר במשך כשלוש שנים.

מדובר בתסמונת הכוללת לקות שכלית קשה, פיגור התפתחותי ותסמינים על הספקטרום האוטיסטי, ולכן נעשה מאמץ לזיהוי נשים נשאיות הנמצאות בסיכון מוגבר ללידת צאצא הסובל מתסמונת זו.

"המחלה קיימת בכל קבוצות האוכלוסיה של המין האנושי, אך שיעור הנשאות משתנה בין האוכלוסיות השונות. בקרב אוכלוסיות לבנות יש שכיחות גבוהה יותר לעומת לא-לבנות, ובאוכלוסייה היהודית הכללית קיימת שכיחות גבוהה ביחס לעולם", מסביר ד"ר דומניץ, "כעת מצאנו גם קשר מובהק ומשמעותי בין מוצא אתני אשכנזי לבין סיכוי מוגבר לצאצא הסובל מהתסמונת, בנוסף לגורמי הסיכון וההגנה מפניה, הידועים עד כה".