בדיקת NIPT בהריון - מה זה, למי זה מתאים והאם זה מחליף מי שפיר?

בדיקת NIPT היא בדיקת דם מתקדמת המאפשרת לזהות סיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר - ללא צורך בבדיקה פולשנית.

מדובר באחת הבדיקות המדויקות ביותר הקיימות כיום בהריון.

בדיקה בלתי פולשנית הבודקת DNA עוברי בדם האם

מאפשרת לזהות סיכון ל:

תסמונת דאון
טריזומיות נוספות
הפרעות כרומוזומליות

מתי מבצעים את הבדיקה?

משבוע 10 להריון

יתרונות מול חסרונות
✔ לא פולשנית
✔ בטוחה לעובר
✔ דיוק גבוה

אינה אבחנתית - בדיקת סקר בלבד

האם זה מחליף מי שפיר?

לא. במקרים מסוימים עדיין נדרש אישור באמצעות בדיקה פולשנית.

איך עובדת בדיקת NIPT?

במהלך ההריון, חלקיקים קטנים של DNA עוברי (cfDNA - cell-free fetal DNA) עוברים לדם האם. בדיקת NIPT מנתחת חלקיקים אלו ובודקת האם ישנן אנומליות כרומוזומליות. הבדיקה אינה פולשנית - היא מבוססת על נטילת דגימת דם מהאם בלבד, ואין בה כל סיכון לעובר.

מה בדיקת NIPT בודקת?

אנומליות שגרתיות (בכל גרסות NIPT):
  1. תסמונת דאון (טריזומיה 21)
  2. טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס)
  3. טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)
  4. אנומליות בכרומוזומי המין (XXX, XXY, XYY, מונוזומיה X)
גרסות מורחבות (NIPT פלוס):
  1. מחיקות ושכפולים קטנים (מיקרו-דלציות) כגון מחיקת 22q11 (תסמונת DiGeorge)
  2. מומי לב גנטיים

מה שיעורי הדיוק של NIPT?

אנומליה רגישות ספציפיות
טריזומיה 21 (דאון) מעל 99% מעל 99%
טריזומיה 18 מעל 97% מעל 99%
טריזומיה 13 מעל 90% מעל 99%
אנומליות מין כ-95%-98% גבוהה

מה ההבדל בין NIPT לבדיקת מי שפיר?

NIPT היא בדיקת סקר - בעלת דיוק גבוה מאוד, אך אינה אבחנתית. תוצאה חיובית ב-NIPT מחייבת אישור בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה. בדיקת מי שפיר היא אבחנתית - תוצאותיה סופיות.

לכן, NIPT אינה מחליפה את מי השפיר. וכעיקרון, דיקור מי שפיר מומלץ לכל מטופלת ובכל גיל.

אך הבדיקה כולה להפחית משמעותית את הצורך בביצועה - מכיוון שרק נשים עם תוצאת NIPT חיובית יצטרכו להמשיך לבדיקה הפולשנית.

מתי מתבצעת NIPT ומי יכולה לעשות אותה?

מתי: החל משבוע 10 להריון. מי: כל אישה הרה המעוניינת בבדיקה. מומלצת במיוחד ל:

  1. נשים מגיל 35 ומעלה
  2. נשים עם תוצאת שקיפות עורפית גבולית
  3. נשים עם ילד קודם עם אנומליה כרומוזומלית
  4. נשים עם רקע משפחתי של מחלה גנטית
  5. כל אישה המעוניינת בשקט נפשי ובמידע מוקדם

מה קורה אם התוצאה חיובית?

תוצאה חיובית (High Risk) ב-NIPT אינה אבחנה סופית. כ-1%-5% מהתוצאות החיוביות עשויות להיות "חיוביות שגויות". הצעד הבא הוא שיחה עם ד"ר דומניץ, הסבר על המשמעות הספציפית, ובמרבית המקרים - הפנייה לבדיקת מי שפיר לאישור.

שאלות נפוצות

יש לך שאלה?

קבלי מענה מקצועי ומבוסס ניסיון לכל נושא בתחום בריאות האישה.
האם NIPT כלולה בסל הבריאות?
נכון לעכשיו, NIPT אינה נכללת בסל הבריאות הממלכתי, אך קיים כיסוי חלקי ברוב הקופות השונות ובביטוחים המשלימים.
האם NIPT יכולה לגלות את מין התינוק?
כן - כחלק מניתוח כרומוזומי המין, ניתן לדעת את המין מהשבוע ה-10.
האם יש מצבים שבהם NIPT פחות מדויקת?
כן. הריון מרובה עוברים, BMI גבוה מאוד, ושיעור DNA עוברי נמוך בדגימה עלולים להשפיע על הדיוק.

סיכום וקריאה לפעולה

בדיקת NIPT היא כלי המאפשר לקבל מידע גנטי מוקדם ומדויק ללא סיכון. ד"ר נעם דומניץ ילווה אתכן בפרשנות התוצאות ובקבלת ההחלטות הנכונות.

שליחת הודעה בוואטסאפ