בדיקות טרום הריון
בדיקת טרום הריון: מהי חשיבות הבדיקות הגנטיות וכיצד הן מסייעות בתכנון הריון בריא?
בדיקות טרום הריון הינן בדיקות גנטיות שגרתיות המומלצות לכל זוג או מבנה משפחתי כזה או אחר המעוניין בהריון, טרם הכניסה להריון עצמו.
מטרת הבדיקה הגנטית הינה זיהוי נשאות אפשרית למחלה גנטית אשר עלולה לעבור לצאצא ואף להשפיע על מהלך ההריון.
הבדיקה עצמה כוללת בדיקת דם פשוטה ו/או העברת מקלון בחלק הפנימי של הלחי.
בארץ קיים סל בדיקות גנטיות בסיסי הממומן ע"י משרד הבריאות והינו מהמתקדם והמקיף מסוגו בעולם וכולל הבדיקה את המחלות השכיחות לפי מוצא האם והאב.
אולם, ישנו מגוון גדול של מחלות גנטיות נוספות אשר אינן כלולות בסל הבריאות, אותן ניתן לבדוק בבדיקה גנטית מקיפה יותר המבוצעת בתשלום.
באם מתגלה נשאות למחלה גנטית אצל אחד מבני הזוג, יש לפנות לייעוץ במכון גנטי לצורך קבלת הסבר על משמעות הנשאות ועל הדרכים להתמודדות עם המצב, במידת הצורך.
לעיתים יש לבדוק גם את בן/בת הזוג, בהתאם למחלה הספציפית.
כיום ישנן דרכים מתקדמות למניעת נשאות הצאצאים במידת הצורך, ולכן חשיבותן הרבה של בדיקת הנשאות הגנטית הטרום-הריון.
לעיתים, גילוי נשאות למחלה גנטית יביא להמלצה לאבחון תוך-הריוני של הצאצא (ועל כך נשוחח בסרטון על גילוי טרום-לידתי).
יש לציין כי תחום הגנטיקה מתקדם במהירות רבה וכיום מגוון הבדיקות המוצעות גדול לאין שיעור לעומת זה אשר הוצע והומלץ לפני מספר שנים. יתרה מכך, בחלק מן הבדיקות רמת הדיוק השתפרה ואף נוספו מרכיבים חדשים אשר לא היו ידועים עד כה.
אי לכך, בעוד בעבר ההמלצה הייתה לבצע בדיקה גנטית טרם ההריון הראשון בלבד, כיום ההמלצה הינה לשקול ביצוע בדיקה גנטית עדכנית באם חלפו מספר שנים מאז הבדיקה הקודמת, וטרם הריון נוסף.
בהצלחה!
נעים מאוד ד"ר נעם דומניץ, רופא נשים ומומחה לפוריות. אני מאמין שלכל אישה מגיע ליווי רפואי מקצועי, קשוב ומותאם אישית. את המומחיות שלי רכשתי במהלך שנות לימודי הרפואה וההתמחות ברפואת נשים תת התמחות בפוריות ובהפריה חוץ גופית.
