מהי הבדיקה
בדיקה פולשנית הכוללת שאיבת מי שפיר מהרחם.
מתי מבצעים
בדרך כלל בשבועות 16–20
מה ניתן לגלות
תסמונת דאון
בעיות כרומוזומליות
מחלות גנטיות
סיכונים
סיכון קטן להפלה
אי נוחות זמנית
מה בודקים במי שפיר?
מי השפיר מכילים תאים עובריים הנושאים את ה-DNA של העובר. ניתוח התאים מאפשר:
- קריוטיפ מלא - בחינה של כל 46 הכרומוזומים של העובר
- FISH - בדיקה מהירה לכרומוזומים 13, 18, 21, X ו-Y
- Array CGH (מיקרו-מערך) - בדיקה מתקדמת לאיתור מחיקות ושכפולים קטנים
- בדיקות גנטיות ספציפיות - לפי רקע משפחתי (כגון איקס שביר, ציסטיק פיברוזיס)
מתי מבצעים בדיקת מי שפיר?
מתי: שבועות 16-22 (האופטימלי: סביב שבוע 18).
למי מומלצת הבדיקה:
- גיל האם מעל 35
- תוצאת NIPT חיובית (High Risk)
- שקיפות עורפית עבה או ממצא חריג אחר
- ילד קודם עם אנומליה כרומוזומלית
- נשאות של מחלה גנטית אצל אחד או שני ההורים
- רקע משפחתי של מחלה גנטית ספציפית
כיצד מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה נמשכת כ-5-10 דקות. עלולה להיות אי-נוחות ולחץ קל, אך לרוב אינה גורמת לכאב משמעותי. לאחר הבדיקה מומלץ מנוחה ביתית ל2-3ימים.
- 1. אולטרסאונד מקדים - לאיתור מיקום מדויק של כיס מי שפיר מתאים
- 2. חיטוי - ניקוי אזור הבטן
- 3. דקירה - מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן תחת הכוונת אולטרסאונד בזמן אמת
- 4. שאיבה - שאיבה של כ-20 מ"ל נוזל מי שפיר
- 5. שליחה למעבדה - הנוזל נשלח לניתוח גנטי
מה הסיכון בבדיקה?
הסיכון המרכזי הידוע הוא סיכון קטן להפלה - מוערך בכ-0.1%-0.3% (1 מתוך 300-1000 בדיקות).
כמה זמן לוקח לקבל תוצאות?
- FISH (כרומוזומים 13, 18, 21, X, Y): כ-48-72 שעות
- קריוטיפ מלא: כ-2-3 שבועות
- Array CGH: כ-2-3 שבועות
שאלות נפוצות
יש לך שאלה?
קבלי מענה מקצועי ומבוסס ניסיון לכל נושא בתחום בריאות האישה.האם חייבים להרדים לפני הבדיקה?
לא. הבדיקה מתבצעת ללא הרדמה, לעיתים נעשה שימוש בקרם הרדמה מקומי על העור.
האם כואב לעובר?
לא. העובר אינו חש בבדיקה, כיוון שאינו מעורב בה ישירות.
מה עושים עם תוצאה חריגה?
ד"ר דומניץ מלווה את הזוג בקבלת התוצאות, מסביר את המשמעות הרפואית ומפנה לייעוץ גנטי ורגשי לפי הצורך.
סיכום וקריאה לפעולה
בדיקת מי שפיר מעניקה מידע גנטי סופי ומקיף. ד"ר נעם דומניץ מלווה את הזוג לפני הבדיקה ולאחריה - עם הסבר ברור, ליווי רגשי ותכנית פעולה.
